脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病属常染色体隐性遗传病，是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素。

2021年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。其中，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液被正式纳入医保。这也就意味着曾经约70万/针的“天价药”，每年自费的费用基本会降至10万元以内，这无疑是我国广大SMA患儿的福音，将极大减轻患儿家属使用该药的经济负担。

市立医院医保科科长王新红介绍，正如医保药品谈判桌上，国家医保局谈判代表说的那样——每一个小群体都不应该被放弃。2022年开始执行新版医保药品目录后，在威海市医保局和市立医院党委的大力支持下，诺西那生钠顺利进入威海市立医院，并完成各项用药评估。

术前，市立医院儿科主任常大芸、张兰华等多名专家为患儿进行了充分的个体化评估。3月3日上午，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的4岁患儿苗苗（化名）在威海市立医院儿科顺利完成诺西那生钠注射液注射治疗。苗苗也成为诺西那生钠注射液进入医保目录后，威海市第一位成功注射该药的患儿。整个过程孩子很配合，术后患儿情况平稳，未见不良反应。

市立医院儿科刘光宁医生介绍，脊髓性肌萎缩综合症（SMA），是一种罕见的严重的遗传性致残致死性疾病，全球发病率万分之一左右，为常染色体隐性遗传，是一种神经肌肉疾病，特点为运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，不影响认知及智力，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因，因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

根据患者发病年龄以及可达到的最大运动功能可分为不同亚型，估计中国每年新发SMA患者数大概850人，中国现有患者2万-3万人，近80%为1-2型，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。SMA因发病年龄与严重程度不同，会有不同的临床表现，但是肌张力减退和肌肉无力与萎缩是常见的症状和体征。

诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，患者通过用药可以大大缓解病情，运动功能、呼吸功能等得到有效改善，极大提高生活质量。临床研究发现，诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA 1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持续达到运动里程碑。可持续改善和稳定SMA 2、3型患者的运动功能。可稳定成人SMA患者的病情并改善运动功能，改变自然病程。

2019年4月，全球首个SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市，作为中国首个获批的SMA治疗药物，诺西那生钠注射液为罕见病领域带来了重大突破，使SMA临床治疗跨入了新的历史阶段。随着该药物逐批次采购入院，将帮助更多的SMA患者获得更好的治疗。（周广德）